Больной прогерией 15-летней девочке из Новосибирска Ане Корчагиной отказали в операции из-за её редкого недуга. Врачи разных стран не стали вмешиваться в организм девочки из-за опасения, что она могла не пережить процедуру.
Аня — третий ребенок в семье. Двое старших братьев родились здоровыми, беременность девочкой у матери также протекла хорошо. Ничего не предвещало беды, никаких заболеваний врачи не выявляли. Даже после родов медики лишь заметили нехарактерную венозную сетку на голове, но не придали этому значения. Только на втором году жизни стали заметны отклонения. Аня перестала набирать вес и начала терять волосы. К трём годам врачи наконец смогли диагностировать прогерию — одно из редчайших генетических заболеваний. «У таких людей год считается за 8 лет», — говорит отец девочки Максим Корчагин. По его словам, у Ани «сломан» ген, блокирующий белок ламин А, отвечающий за старение.
«Московские специалисты посоветовали обратиться в американский фонд, занимающийся экспериментальным лечением этого редкого заболевания. Лекарство препятствует распространению в клетках вещества, которое вызывает старение. Мы после этого несколько раз ездили на обследование в Америку. Нам говорили, что динамика хорошая и организму не становится хуже. Есть сложность с поставкой: в России лекарство не зарегистрировано, и нам передают его через знакомых», — делится он.
Пока Аня ездила в Америку, увлеклась соцсетями, начала вести блог, снимала набиравшие сотни тысяч просмотров ролики, где танцевала под популярные треки и надевала эльфийские ушки, чтобы быть похожей на доброго эльфа Добби из «Гарри Поттера». В 2022 году американцы изменили правила выдачи бесплатных экспериментальных препаратов: лекарство теперь отдают нуждающейся семье лично, другим людям выдавать не имеют права. Процедура получения и оформления документов существенно усложнилась, через знакомых теперь лекарство не передать.
По словам Максима Корчагина, оформить всё для получения лекарства семье помогла главный генетик Новосибирской области. Обязательным условием для получения препарата было обследование в федеральном центре, подтверждение диагноза и необходимости в экспериментальном препарате. Однако прямо перед полетом в Москву на обследование Аня сломала шейку бедра.
«Мы попали в больницу. Провели там два месяца. Врачи в Новосибирске отказались оперировать дочь из-за диагноза. Никто не взялся даже в частных клиниках. Зарубежные больницы тоже отказались принять Аню: врачи боялись, что она не переживет операцию. Медики выписали Аню и сказали, что через несколько месяцев на месте перелома образуется ложный сустав, и тогда девочка снова сможет ходить. Сначала Аня передвигалась с ходунками, потом — с двумя костылями, а сейчас — с одним. Из-за того, что дочка не получала нужного лечения, у нее появились другие болезни: повышенное давление, проблемы с сердцем и подозрение на эпилепсию. Только зимой 2024 года мы смогли полететь в Москву на обследование и начать снова получать препарат, теперь в нашей поликлинике», — рассказал отец Ани изданию «КП-Новосибирск».
Из-за перелома и ухудшения состояния Аня пропала из соцсетей. Спустя три месяца молчания она выложила видео, где объяснила, что не хотела, чтобы её видели расстроенной, грустной, подавленной. Не хотела вызывать у подписчиков жалость. А теперь она вновь начала снимать ролики, чтобы «рассказать о своих маленьких успехах». Она начала делать первые шаги, опираясь на руку папы.
Ранее в «Новой Сибири»:
Один на миллион: Новосибирский ученый борется с редкой генетической болезнью
