Почти полтора года назад в семье Штукиных родился третий ребенок – долгожданный сын, которого назвали Мишей. Но радость родителей была недолгой – через два месяца выяснилось, что у Миши проблемы со здоровьем.
Новорожденный прекратил реагировать на людей, не держал голову, хотя по возрасту он это должен был делать. Врач-терапевт отправил к неврологу, который поставил диагноз «поражение центральной нервной системы». Лечение было стандартным – физиотерапия плюс массаж – и оно не помогло. Затем Штукиных направили на консультацию к генетику и после консилиума, врачи сообщили новый диагноз «синдром Жубера», который возникает при мутации ген.
«Ему это от нас с папой досталось. Мы тоже проходили это обследование и получили схожие генетические результаты. Мы носители “сломанных” генов, и это проявилось на сыне. При таком диагнозе у ребенка плохо развивается мозжечок, то есть у него проблемы с глазами, слабые мышцы, плохо развиты вестибулярный, опорно-двигательный аппараты», – рассказала корреспонденту КП-Новосибирск Татьяна Штукина, мать Миши.
Болезнь редкая и слабоизученная. У Миши недоразвит мозжечок, а это значит – задержка в развитии, плохое зрение, проблемы с почками, печенью, опорно-двигательным аппаратом. Теперь ему ежегодно требуется реабилитация в российских центрах и на это требуется 350 тысяч рублей. Таких денег у Штукиных нет, и они просят помощи.
Ранее в «Новой Сибири»:
Сергей Коваленко: Генодиагностика сегодня — редактирование генов человека завтра
